Classical familial homocystinuria in an adult presenting as an isolated lens subluxation (Registro nro. 3195)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02606na a2200253 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112254.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2011 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 818 |
| Nombre de persona | Gracia García-Miguel, Teresa |
| Término indicativo de función | Oftalmología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 428 |
| Nombre de persona | Gutiérrez Díaz, Esperanza |
| Término indicativo de función | Oftalmología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Mencía Gutiérrez, Enrique |
| 9 (RLIN) | 1786 |
| Término indicativo de función | Oftalmología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Classical familial homocystinuria in an adult presenting as an isolated lens subluxation |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | International Ophthalmology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2011 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 31(3):227-232. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Martínez-Gutiérrez JD, Mencía-Gutiérrez E, Gracia-García-Miguel T, Gutiérrez-Díaz E, López-Tizón E. Classical familial homocystinuria in an adult presenting as an isolated lens subluxation. Int Ophthalmol. 2011 Jun;31(3):227-32. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 21626167 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 21 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | To report a case of late diagnosis of a classical familial homocystinuria based on an ophthalmologic examination. A 35-year-old male with Marfan-like phenotype complained of a progressive increase of myopia during the previous 2years. Ophthalmologic exploration showed a bilateral subluxation of the lens with inferior and nasal displacement. Biochemical study detected a profile of increased amino acid levels (homocysteinemia) consistent with suspected homocystinuria. Vascular and skeletal studies ruled out Marfan syndrome. Response to treatment demonstrated B(6)-non-responsive homocystinuria. Molecular study showed compound heterozygous T353N and D444N mutations of the cystathionine beta-synthase (CBS) gene, and also a C667T homozygous mutation of the methylenetetrahydrofolate-reductase (MTHFR) gene. Family study showed classical homocystinuria in his father and sister, although they did not present any systemic or ocular features of the disease. Homocystinuria is a metabolic disease usually presenting at an early age as vascular, skeletal and neuropsychiatric abnormalities, as well as ectopia lentis. Our case is atypical because of the absence of thromboembolism and the mild phenotype, in spite of being B(6)-non-responsive, and the association of a rare compound heterozygous mutation of the CBS gene and also an homozygous mutation of the MTHFR gene. It is necessary to rule out homocystinuria in patients with ectopia lentis, even in the absence of systemic symptoms. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 223 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Oftalmología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/3/pc3195.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2015-10-21 | PC3195 | 2015-10-21 | 2015-10-21 | Artículo |
