Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. (Registro nro. 3166)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02100na a2200313 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC3166 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210625062759.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 345 |
| Nombre de persona | Martín Casanueva, Miguel Ángel |
| Término indicativo de función | Bioquímica Clínica |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Arenas Barbero, Joaquín |
| 9 (RLIN) | 1007 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Delmiro Magdalena, Aitor |
| 9 (RLIN) | 2334 |
| Término indicativo de función | Bioquímica Clínica |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | García-Consuegra Galiana, Inés |
| 9 (RLIN) | 1867 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Martinez Azorin, Francisco |
| 9 (RLIN) | 2420 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Martín Hernández, Elena |
| 9 (RLIN) | 1158 |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Moreno Izquierdo, Ana |
| 9 (RLIN) | 2421 |
| Término indicativo de función | Genética |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Quijada Fraile, Pilar |
| 9 (RLIN) | 1159 |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Rivera Gorrín, Henry |
| 9 (RLIN) | 1904 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Simón de las Heras, Rogelio |
| 9 (RLIN) | 1347 |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | García Silva, María Teresa |
| 9 (RLIN) | 657 |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Human Mutation, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO | |
| Nombre del tipo de medio | JOUR |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Delmiro A, Rivera H, García-Silva MT, García-Consuegra I, Martín-Hernández E, Quijada-Fraile P et al. Whole-exome sequencing identifies a variant of the mitochondrial MT-ND1 gene associated with epileptic encephalopathy: west syndrome evolving to Lennox-Gastaut syndrome. Hum Mutat. 2013 Dec;34(12):1623-7. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 24105702 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 25 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | We describe a West syndrome (WS) patient with unidentified etiology that evolved to Lennox-Gastaut syndrome. The mitochondrial respiratory chain of the patient showed a simple complex I deficiency in fibroblasts. Whole-exome sequencing (WES) uncovered two heterozygous mutations in NDUFV2 gene that were reassigned to a pseudogene. With the WES data, it was possible to obtain whole mitochondrial DNA sequencing and to identify a heteroplasmic variant in the MT-ND1 (MTND1) gene (m.3946G>A, p.E214K). The expression of the gene in patient fibroblasts was not affected but the protein level was significantly reduced, suggesting that protein stability was affected by this mutation. The lower protein level also affected assembly of complex I and supercomplexes (I/III2/IV and I/III2), leading to complex I deficiency. While ATP levels at steady state under stress conditions were not affected, the amount of ROS produced by complex I was significantly increased. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 1466 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Genética |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 317 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Bioquímica Clínica |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 267 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Neurología-Neurofisiología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/3/pc3166.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2018-11-02 | PC3166 | 2018-11-02 | 2018-11-02 | Artículo |
