Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria. (Registro nro. 2883)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02326na a2200313 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC2883 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20181121112256.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | García Silva, María Teresa |
| 9 (RLIN) | 657 |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Molecular genetics and metabolism, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 110(1-2):73-7. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Tort F, García-Silva MT, Ferrer-Cortès X, Navarro-Sastre A, Garcia-Villoria J, Coll MJ et al. Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria. Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):73-7. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23707711 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 23 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | 3-Methylglutaconic aciduria (3-MGA-uria) is a heterogeneous group of syndromes characterized by an increased excretion of 3-methylglutaconic and 3-methylglutaric acids. Five types of 3-MGA-uria (I to V) with different clinical presentations have been described. Causative mutations in TAZ OPA3, DNAJC19, ATP12, ATP5E, and TMEM70 have been identified. After excluding the known genetic causes of 3-MGA-uria we used exome sequencing to investigate a patient with Leigh syndrome and 3-MGA-uria. We identified a homozygous variant in SERAC1 (c.202C>T; p.Arg68*), that generates a premature stop codon at position 68 of SERAC1 protein. Western blot analysis in patient's fibroblasts showed a complete absence of SERAC1 that was consistent with the prediction of a truncated protein and supports the pathogenic role of the mutation. During the course of this project a parallel study identified mutations in SERAC1 as the genetic cause of the disease in 15 patients with MEGDEL syndrome, which was compatible with the clinical and biochemical phenotypes of the patient described here. In addition, our patient developed microcephaly and optic atrophy, two features not previously reported in MEGDEL syndrome. We highlight the usefulness of exome sequencing to reveal the genetic bases of human rare diseases even if only one affected individual is available. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/2/pc2883.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2018-11-21 | PC2883 | 2018-11-21 | 2018-11-21 | Artículo |
