The systemic lupus erythematosus IRF5 risk haplotype is associated with systemic sclerosis. (Registro nro. 2741)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 04273na a2200781 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC2741 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20190820134750.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Carreira Delgado, Patricia Esmeralda |
| 9 (RLIN) | 467 |
| Término indicativo de función | Reumatología |
| 245 04 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | The systemic lupus erythematosus IRF5 risk haplotype is associated with systemic sclerosis. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | PloS one, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 8(1):e54419. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Carmona FD, Martin JE, Beretta L, Simeón CP, Carreira PE, Callejas JL et al. Spanish Scleroderma Group. The systemic lupus erythematosus IRF5 risk haplotype is associated with systemic sclerosis. PLoS One. 2013;8(1):e54419. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23372721 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 25 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Systemic sclerosis (SSc) is a fibrotic autoimmune disease in which the genetic component plays an important role. One of the strongest SSc association signals outside the human leukocyte antigen (HLA) region corresponds to interferon (IFN) regulatory factor 5 (IRF5), a major regulator of the type I IFN pathway. In this study we aimed to evaluate whether three different haplotypic blocks within this locus, which have been shown to alter the protein function influencing systemic lupus erythematosus (SLE) susceptibility, are involved in SSc susceptibility and clinical phenotypes. For that purpose, we genotyped one representative single-nucleotide polymorphism (SNP) of each block (rs10488631, rs2004640, and rs4728142) in a total of 3,361 SSc patients and 4,012 unaffected controls of Caucasian origin from Spain, Germany, The Netherlands, Italy and United Kingdom. A meta-analysis of the allele frequencies was performed to analyse the overall effect of these IRF5 genetic variants on SSc. Allelic combination and dependency tests were also carried out. The three SNPs showed strong associations with the global disease (rs4728142: P = 1.34×10(-8), OR = 1.22, CI 95% = 1.14-1.30; rs2004640: P = 4.60×10(-7), OR = 0.84, CI 95% = 0.78-0.90; rs10488631: P = 7.53×10(-20), OR = 1.63, CI 95% = 1.47-1.81). However, the association of rs2004640 with SSc was not independent of rs4728142 (conditioned P = 0.598). The haplotype containing the risk alleles (rs4728142*A-rs2004640*T-rs10488631*C: P = 9.04×10(-22), OR = 1.75, CI 95% = 1.56-1.97) better explained the observed association (likelihood P-value = 1.48×10(-4)), suggesting an additive effect of the three haplotypic blocks. No statistical significance was observed in the comparisons amongst SSc patients with and without the main clinical characteristics. Our data clearly indicate that the SLE risk haplotype also influences SSc predisposition, and that this association is not sub-phenotype-specific. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 123 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Reumatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3553151/ |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2018-09-14 | PC2741 | 2018-09-14 | 2018-09-14 | Artículo |
