H1-MAPT and the Risk for Familial Essential Tremor. (Registro nro. 2417)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 01746na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180113070943.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Benito León, Julián |
| 9 (RLIN) | 892 |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | H1-MAPT and the Risk for Familial Essential Tremor. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | PLoS One, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 7(7):e41581. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: García-Martín E, Martínez C, Alonso-Navarro H, Benito-León J, Lorenzo-Betancor O, Pastor P, et al. H1-MAPT and the risk for familial essential tremor. PLoS One. 2012;7(7):e41581. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22911817 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 16 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | The most frequent MAPT H1 haplotype is associated with the risk for developing progressive supranuclear palsy and other neurodegenerative diseases such as Parkinson's disease. A recent report suggests that the MAPT H1 is associated with the risk for developing essential tremor. We wanted to confirm this association in a different population. We analyzed the distribution of allelic and genotype frequencies of rs1052553, which is an H1/H2 SNP, in 200 subjects with familial ET and 291 healthy controls. rs1052553 genotype and allelic frequencies did not differ significantly between subjects with ET and controls and were unrelated with the age at onset of tremor or gender, and with the presence of head, voice, chin, and tongue tremor. Our study suggests that the MAPT H1 rs1052553 is not associated with the risk for developing familial ET in the Spanish population. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 267 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Neurología-Neurofisiología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3402423/ |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2016-11-18 | PC2417 | 2016-11-18 | 2016-11-18 | Artículo |
