Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía. (Registro nro. 2089)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 03032na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC2089 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112243.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa, eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Sánchez del Pozo, Jaime |
| 9 (RLIN) | 1156 |
| Término indicativo de función | Endocrinología Pediátrica |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Revista Española de Cardiología |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 65(5):447-55. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Ezquieta B, Santomé JL, Carcavilla A, Guillén-Navarro E, Pérez-Aytés A, Sánchez del Pozo J, et al. Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012 May;65(5):447-55. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22465605 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 37 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Introduction and objectives: Molecular characterization of congenital heart diseases now includes the not infrequent dysmorphic Noonan syndrome. A study of 6 genes of the RAS-MAPK pathway in Spanish patients is presented: the impact of heart disease, clinical expressivity, and diagnostic yield are investigated. Methods: The study included 643 patients (and 182 family members) diagnosed by dysmorphologists, cardiologists, and pediatric endocrinologists from 74 tertiary hospitals. Bidirectional sequencing analysis of PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, KRAS and HRAS focused on exons carrying recurrent mutations accounting for 80% to 95% of previously described mutations. Results: Mutations were detected in 230 patients (91 women and 139 men) in 200 (31%) families (172 PTPN11+, 14 SOS1+, 9 RAF1+, 5 BRAF+). There was specific reference to the heart defect suffered in 156 index cases: 103 patients had shown pulmonary stenosis, 12 pulmonary stenosis with hyperthrophic cardiomyopathy, 18 hypertrophic cardiomiopathy, and 14 other cardiopathies; heart disease was absent in 9 index cases. Heart disease had not been documented in 23 of 30 family members with positive genotype and compatible clinical signs. Diagnostic yield was higher (P=.016) for samples from some centers (53%; 14/32) and even from certain professionals (64%; 9/14; P=.019). Characterization rate was 18% in patients for whom clinical data were not available. Genotyping led to a more precise diagnosis in 26 patients. Conclusions: Most patients (94%) with a positive genotype had known congenital heart disease, 79% pulmonary stenosis and 12% hyperthrophic cardiomyopathy. Cardiopathy had not been documented in 76% of family members carrying the mutation. Molecular study is a useful tool in these syndromes but a more rigorous clinical diagnosis should be intended as well. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/2/pc2089.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2017-07-04 | PC2089 | 2017-07-04 | 2017-07-04 | Artículo |
