Tumoral EPAS1 (HIF2A) mutations explain sporadic pheochromocytoma and paraganglioma in the absence of erythrocytosis. (Registro nro. 1857)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 01898na a2200433 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC1857 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180703113537.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Bernal González, Carmen |
| 9 (RLIN) | 2130 |
| Término indicativo de función | Endocrinología y Nutrición |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Tumoral EPAS1 (HIF2A) mutations explain sporadic pheochromocytoma and paraganglioma in the absence of erythrocytosis. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Human Molecular Genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 22(11):2169-76. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Comino-Méndez I, de Cubas AA, Bernal C, Álvarez-Escolá C, Sánchez-Malo C, Ramírez-Tortosa CL et al. Tumoral EPAS1 (HIF2A) mutations explain sporadic pheochromocytoma and paraganglioma in the absence of erythrocytosis. Hum Mol Genet. 2013 Jun 1;22(11):2169-76. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23418310 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 39 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Pheochromocytomas (PCCs) and paragangliomas (PGLs) are chromaffin-cell tumors that arise from the adrenal medulla and extra-adrenal paraganglia, respectively. The dysfunction of genes involved in the cellular response to hypoxia, such as VHL, EGL nine homolog 1, and the succinate dehydrogenase (SDH) genes, leads to a direct abrogation of hypoxia inducible factor (HIF) degradation, resulting in a pseudo-hypoxic state implicated in PCC/PGL development. Recently, somatic post-zygotic mutations in EPAS1 (HIF2A) have been found in patients with multiple PGLs and congenital erythrocytosis. We assessed |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 292 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Endocrinología y Nutrición |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc1857.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2018-07-03 | PC1857 | 2018-07-03 | 2018-07-03 | Artículo |
