Mitochondrial response to the BCKDK-deficiency: Some clues to understand the positive dietary response in this form of autism. (Registro nro. 18007)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC18007 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20250627131919.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 250627b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1906 |
| Nombre de persona | Sánchez Aragó, María |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Mitochondrial response to the BCKDK-deficiency: Some clues to understand the positive dietary response in this form of autism. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Biochimica et biophysyca acta, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 1862(4):592-600. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Oyarzabal A, Bravo Alonso I, Sánchez Aragó M, Rejas MT, Merinero B, García Cazorla A et al. Mitochondrial response to the BCKDK-deficiency: Some clues to understand the positive dietary response in this form of autism. Biochim Biophys Acta. 2016 Apr;1862(4):592-600. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26809120. |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 39 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Mutations on the mitochondrial-expressed Branched Chain α-Keto acid Dehydrogenase Kinase (BCKDK) gene have been recently associated with a novel dietary-treatable form of autism. But, being a mitochondrial metabolism disease, little is known about the impact on mitochondrial performance. Here, we analyze the mitochondrial response to the BCKDK-deficiency in patient's primary fibroblasts by measuring bioenergetics, ultra-structural and dynamic parameters. A two-fold increase in superoxide anion production, together with a reduction in ATP-linked respiration and intracellular ATP levels (down to 60%) detected in mutants fibroblasts point to a general bioenergetics depletion that could affect the mitochondrial dynamics and cell fate. Ultrastructure analysis of BCKDK-deficient fibroblasts shows an increased number of elongated mitochondria, apparently associated with changes in the mediator of inner mitochondria membrane fusion, GTPase OPA1 forms, and in the outer mitochondrial membrane, mitofusin 2/MFN2. Our data support a possible hyperfusion response of BCKDK-deficient mitochondria to stress. Cellular fate also seems to be affected as these fibroblasts show an altered proportion of the cells on G0/G1 and G2/M phases. Knockdown of BCKDK gene in control fibroblasts recapitulates most of these features. Same BCKDK-knockdown in a MSUD patient fibroblasts unmasks the direct involvement of the accelerated BCAAs catabolism in the mitochondrial dysfunction. All these data give us a clue to understand the positive dietary response to an overload of branched-chain amino acids. We hypothesize that a combination of the current therapeutic option with a protocol that considers the oxidative damage and energy expenditure, addressing the patients' individuality, might be useful for the physicians. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc18007.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2025-06-27 | PC18007 | 2025-06-27 | 2025-06-27 | Artículo |
