Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations. (Registro nro. 17981)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17981 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20250604102858.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 250604b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 748 |
| Nombre de persona | Camacho Salas, Ana |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Neuromuscular disorders: NMD, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 26(2):153-9. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Natera de Benito D, Bestué M, Vilchez JJ, Evangelista T, Töpf A, García Ribes A et al. Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations. Neuromuscul Disord. 2016 Feb;26(2):153-9. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26782015 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 22 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Rapsyn (RAPSN) mutations are a common cause of postsynaptic congenital myasthenic syndromes. We present a comprehensive description of the clinical and molecular findings of ten patients with CMS due to mutations in RAPSN, mostly with a long-term follow-up. Two patients were homozygous and eight were heterozygous for the common p.Asn88Lys mutation. In three of the heterozygous patients we have identified three novel mutations (c.869T > C; p.Leu290Pro, c.1185delG; p.Thr396Profs*12, and c.358delC; p.Gln120Serfs*8). In our cohort, the RAPSN mutations lead to a relatively homogeneous phenotype, characterized by fluctuating ptosis, occasional bulbar symptoms, neck muscle weakness, and mild proximal muscle weakness with exacerbations precipitated by minor infections. Interestingly, episodic exacerbations continue to occur during adulthood. These were characterized by proximal limb girdle weakness and ptosis, and not so much by respiratory insufficiency after age 6. All patients presented during neonatal period and responded to cholinergic agonists. In most of the affected patients, additional use of 3,4-diaminopyridine resulted in significant clinical benefit. The disease course is stable except for intermittent worsening. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17981.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2025-06-04 | PC17981 | 2025-06-04 | 2025-06-04 | Artículo |
