Influence of TYK2 in systemic sclerosis susceptibility: a new locus in the IL-12 pathway. (Registro nro. 17930)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nam a22 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17930 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20250311140507.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 250311b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 467 |
| Nombre de persona | Carreira Delgado, Patricia Esmeralda |
| Término indicativo de función | Reumatología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Influence of TYK2 in systemic sclerosis susceptibility: a new locus in the IL-12 pathway. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Annals of the rheumatic diseases, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 75(8):1521-6. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: López Isac E, Campillo Davo D, Bossini Castillo L, Guerra SG, Assassi S, Simeón CP et al; Spanish Scleroderma Group. Influence of TYK2 in systemic sclerosis susceptibility: a new locus in the IL-12 pathway. Ann Rheum Dis. 2016 Aug;75(8):1521-6. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208154. Epub 2015 Sep 2. . |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26338038 PMC7228811 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 40 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Objectives: TYK2 is a common genetic risk factor for several autoimmune diseases. This gene encodes a protein kinase involved in interleukin 12 (IL-12) pathway, which is a well-known player in the pathogenesis of systemic sclerosis (SSc). Therefore, we aimed to assess the possible role of this locus in SSc. Methods: This study comprised a total of 7103 patients with SSc and 12 220 healthy controls of European ancestry from Spain, USA, Germany, the Netherlands, Italy and the UK. Four TYK2 single-nucleotide polymorphisms (V362F (rs2304256), P1104A (rs34536443), I684S (rs12720356) and A928V (rs35018800)) were selected for follow-up based on the results of an Immunochip screening phase of the locus. Association and dependence analyses were performed by the means of logistic regression and conditional logistic regression. Meta-analyses were performed using the inverse variance method. Results: Genome-wide significance level was reached for TYK2 V362F common variant in our pooled analysis (p=3.08×10(-13), OR=0.83), while the association of P1104A, A928V and I684S rare and low-frequency missense variants remained significant with nominal signals (p=2.28×10(-3), OR=0.80; p=1.27×10(-3), OR=0.59; p=2.63×10(-5), OR=0.83, respectively). Interestingly, dependence and allelic combination analyses showed that the strong association observed for V362F with SSc, corresponded to a synthetic association dependent on the effect of the three previously mentioned TYK2 missense variants. Conclusions: We report for the first time the association of TYK2 with SSc and reinforce the relevance of the IL-12 pathway in SSc pathophysiology. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 123 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Reumatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7228811/pdf/nihms-1577813.pdf |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2025-03-11 | PC17930 | 2025-03-11 | 2025-03-11 | Artículo |
