Genome-Wide Pathway Analysis Identifies Genetic Pathways Associated with Psoriasis. (Registro nro. 17856)
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000 -CABECERA | |
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Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
Campo de control | PC17856 |
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
Campo de control | 20240528130821.0 |
008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
Campo de control de longitud fija | 240528b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
Centro transcriptor | H12O |
041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
9 (RLIN) | 891 |
Nombre de persona | Vanaclocha Sebastián, Francisco |
Término indicativo de función | Dermatología Médico Quirúrgica y Venereología |
245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
Título | Genome-Wide Pathway Analysis Identifies Genetic Pathways Associated with Psoriasis. |
Tipo de material | [artículo] |
260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
Nombre del editor distribuidor etc. | The Journal of investigative dermatology, |
Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
Extensión | 136(3):593-602. |
500 ## - NOTA GENERAL | |
Nota general | Formato Vancouver: Aterido A, Julià A, Ferrándiz C, Puig L, Fonseca E, Fernández López E et al. Genome-Wide Pathway Analysis Identifies Genetic Pathways Associated with Psoriasis. J Invest Dermatol. 2016 Mar;136(3):593-602. |
501 ## - NOTA DE “CON” | |
Nota de "Con" | PMID: 26743605 |
504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
Nota de bibliografía etc. | Contiene 70 referencias |
520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
Sumario etc. | Psoriasis is a chronic inflammatory disease with a complex genetic architecture. To date, the psoriasis heritability is only partially explained. However, there is increasing evidence that the missing heritability in psoriasis could be explained by multiple genetic variants of low effect size from common genetic pathways. The objective of this study was to identify new genetic variation associated with psoriasis risk at the pathway level. We genotyped 598,258 single nucleotide polymorphisms in a discovery cohort of 2,281 case-control individuals from Spain. We performed a genome-wide pathway analysis using 1,053 reference biological pathways. A total of 14 genetic pathways (PFDR ≤ 2.55 × 10(-2)) were found to be significantly associated with psoriasis risk. Using an independent validation cohort of 7,353 individuals from the UK, a total of 6 genetic pathways were significantly replicated (PFDR ≤ 3.46 × 10(-2)). We found genetic pathways that had not been previously associated with psoriasis risk such as retinol metabolism (Pcombined = 1.84 × 10(-4)), the transport of inorganic ions and amino acids (Pcombined = 1.57 × 10(-7)), and post-translational protein modification (Pcombined = 1.57 × 10(-7)). In the latter pathway, MGAT5 showed a strong network centrality, and its association with psoriasis risk was further validated in an additional case-control cohort of 3,429 individuals (P < 0.05). These findings provide insights into the biological mechanisms associated with psoriasis susceptibility. |
710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
9 (RLIN) | 145 |
Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Dermatología Médico-Quirúrgica y Venereología |
856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17856.pdf |
Acceso | Solicitar documento |
942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
Suprimido en OPAC | Público |
Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
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Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2024-05-28 | PC17856 | 2024-05-28 | 2024-05-28 | Artículo |