Biblioteca Hospital 12 de Octubre

Genome-Wide Pathway Analysis Identifies Genetic Pathways Associated with Psoriasis. (Registro nro. 17856)

000 -CABECERA
Campo de control de longitud fija nab a22 7a 4500
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
Campo de control PC17856
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
Campo de control 20240528130821.0
008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA
Campo de control de longitud fija 240528b xxu||||| |||| 00| 0 eng d
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro transcriptor H12O
041 ## - CÓDIGO DE LENGUA
Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente eng
100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA
9 (RLIN) 891
Nombre de persona Vanaclocha Sebastián, Francisco
Término indicativo de función Dermatología Médico Quirúrgica y Venereología
245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título Genome-Wide Pathway Analysis Identifies Genetic Pathways Associated with Psoriasis.
Tipo de material [artículo]
260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT)
Nombre del editor distribuidor etc. The Journal of investigative dermatology,
Fecha de publicación distribución etc. 2016
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 136(3):593-602.
500 ## - NOTA GENERAL
Nota general Formato Vancouver:
Aterido A, Julià A, Ferrándiz C, Puig L, Fonseca E, Fernández López E et al. Genome-Wide Pathway Analysis Identifies Genetic Pathways Associated with Psoriasis. J Invest Dermatol. 2016 Mar;136(3):593-602.
501 ## - NOTA DE “CON”
Nota de "Con" PMID: 26743605
504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC.
Nota de bibliografía etc. Contiene 70 referencias
520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC.
Sumario etc. Psoriasis is a chronic inflammatory disease with a complex genetic architecture. To date, the psoriasis heritability is only partially explained. However, there is increasing evidence that the missing heritability in psoriasis could be explained by multiple genetic variants of low effect size from common genetic pathways. The objective of this study was to identify new genetic variation associated with psoriasis risk at the pathway level. We genotyped 598,258 single nucleotide polymorphisms in a discovery cohort of 2,281 case-control individuals from Spain. We performed a genome-wide pathway analysis using 1,053 reference biological pathways. A total of 14 genetic pathways (PFDR ≤ 2.55 × 10(-2)) were found to be significantly associated with psoriasis risk. Using an independent validation cohort of 7,353 individuals from the UK, a total of 6 genetic pathways were significantly replicated (PFDR ≤ 3.46 × 10(-2)). We found genetic pathways that had not been previously associated with psoriasis risk such as retinol metabolism (Pcombined = 1.84 × 10(-4)), the transport of inorganic ions and amino acids (Pcombined = 1.57 × 10(-7)), and post-translational protein modification (Pcombined = 1.57 × 10(-7)). In the latter pathway, MGAT5 showed a strong network centrality, and its association with psoriasis risk was further validated in an additional case-control cohort of 3,429 individuals (P < 0.05). These findings provide insights into the biological mechanisms associated with psoriasis susceptibility.

710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD
9 (RLIN) 145
Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial Servicio de Dermatología Médico-Quirúrgica y Venereología
856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso (URI) http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17856.pdf
Acceso Solicitar documento
942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA)
Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías
Koha [por defecto] tipo de item Artículo
Suprimido en OPAC Público
Existencias
Suprimido Estado de pérdida Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías Estropeado No para préstamo Localización permanente Localización actual Fecha de adquisición Signatura completa Fecha última consulta Fecha del precio de reemplazo Tipo de item de Koha
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