Genes and exercise intolerance: insights from McArdle disease. (Registro nro. 17853)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17853 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20240527125429.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 240527b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2786 |
| Nombre de persona | Santalla, Alfredo |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1007 |
| Nombre de persona | Arenas Barbero, Joaquín |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3056 |
| Nombre de persona | Martín, Miguel Ángel |
| Término indicativo de función | Instituto de investigación imas12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2429 |
| Nombre de persona | Lucía, Alejandro |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Genes and exercise intolerance: insights from McArdle disease. |
| Tipo de material | [revisión] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Physiological genomics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 48(2):93-100. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Nogales Gadea G, Godfrey R, Santalla A, Coll Cantí J, Pintos Morell G, Pinós T et al. Genes and exercise intolerance: insights from McArdle disease. Physiol Genomics. 2016 Feb;48(2):93-100. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26465709 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 63 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | McArdle disease (glycogen storage disease type V) is caused by inherited deficiency of a key enzyme in muscle metabolism, the skeletal muscle-specific isoform of glycogen phosphorylase, "myophosphorylase," which is encoded by the PYGM gene. Here we review the main pathophysiological, genotypic, and phenotypic features of McArdle disease and their interactions. To date, moderate-intensity exercise (together with pre-exercise carbohydrate ingestion) is the only treatment option that has proven useful for these patients. Furthermore, regular physical activity attenuates the clinical severity of McArdle disease. This is quite remarkable for a monogenic disorder that consistently leads to the same metabolic defect at the muscle tissue level, that is, complete inability to use muscle glycogen stores. Further knowledge of this disorder would help patients and enhance understanding of exercise metabolism as well as exercise genomics. Indeed, McArdle disease is a paradigm of human exercise intolerance and PYGM genotyping should be included in the genetic analyses that might be applied in the coming personalized exercise medicine as well as in future research on genetics and exercise-related phenotypes. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17853.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Revisión |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2024-05-27 | PC17853 | 2024-05-27 | 2024-05-27 | Revisión |
