Functional Characterization of Three Concomitant MtDNA LHON Mutations Shows No Synergistic Effect on Mitochondrial Activity. (Registro nro. 17844)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17844 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20240514120148.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 240513b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2401 |
| Nombre de persona | Cruz Bermúdez, Alberto |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3400 |
| Nombre de persona | Vicente Blanco, Ramiro J. |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación imas12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2143 |
| Nombre de persona | Hernández Sierra, Rosana |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación I+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2665 |
| Nombre de persona | Blázquez Encinar, Alberto |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3056 |
| Nombre de persona | Martín, Miguel Ángel |
| Término indicativo de función | Instituto de investigación imas12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 862 |
| Nombre de persona | Garesse, Rafael |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 860 |
| Nombre de persona | Fernández Moreno, Miguel Ángel |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Functional Characterization of Three Concomitant MtDNA LHON Mutations Shows No Synergistic Effect on Mitochondrial Activity. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | PloS one, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 11(1):e0146816. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Cruz Bermúdez A, Vicente Blanco RJ, Hernández Sierra R, Montero M, Alvarez J, González Manrique M et al. Functional Characterization of Three Concomitant MtDNA LHON Mutations Shows No Synergistic Effect on Mitochondrial Activity. PLoS One. 2016 Jan 19;11(1):e0146816. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26784702 PMC4718627 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 60 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | The presence of more than one non-severe pathogenic mutation in the same mitochondrial DNA (mtDNA) molecule is very rare. Moreover, it is unclear whether their co-occurrence results in an additive impact on mitochondrial function relative to single mutation effects. Here we describe the first example of a mtDNA molecule harboring three Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)-associated mutations (m.11778G>A, m.14484T>C, m.11253T>C) and the analysis of its genetic, biochemical and molecular characterization in transmitochondrial cells (cybrids). Extensive characterization of cybrid cell lines harboring either the 3 mutations or the single classic m.11778G>A and m.14484T>C mutations revealed no differences in mitochondrial function, demonstrating the absence of a synergistic effect in this model system. These molecular results are in agreement with the ophthalmological characteristics found in the triple mutant patient, which were similar to those carrying single mtDNA LHON mutations. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0146816&type=printable |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2024-05-13 | PC17844 | 2024-05-13 | 2024-05-13 | Artículo |
