First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking. (Registro nro. 17836)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17836 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20240507141650.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 240426b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3399 |
| Nombre de persona | Rodríguez García, María Elena |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación imas12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1158 |
| Nombre de persona | Martín Hernández, Elena |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1850 |
| Nombre de persona | Martínez de Aragón Calvo, Ana |
| Término indicativo de función | Radiodiagnóstico |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 657 |
| Nombre de persona | García Silva, María Teresa |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1159 |
| Nombre de persona | Quijada Fraile, Pilar |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1007 |
| Nombre de persona | Arenas Barbero, Joaquín |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3056 |
| Nombre de persona | Martín, Miguel Ángel |
| Término indicativo de función | Instituto de investigación imas12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2420 |
| Nombre de persona | Martinez Azorin, Francisco |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Neurogenetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 17(1):51-6. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Rodríguez García ME, Martín Hernández E, de Aragón AM, García Silva MT, Quijada Fraile P, Arenas J et al. First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking. Neurogenetics. 2016 Jan;17(1):51-6. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26445863 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 10 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | We report the clinical and genetic findings in a Spanish boy who presented MEGDEL syndrome, a very rare inborn error of metabolism. Whole-exome sequencing uncovered a new homozygous mutation in the serine active site containing 1 (SERAC1) gene, which is essential for both mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking. Functional studies in patient fibroblasts showed that p.D224G mutation affects the intracellular cholesterol trafficking. Only three missense mutations in this gene have been described before, being p.D224G the first missense mutation outside of the SERAC1 serine-lipase domain. Therefore, we conclude that the defect in cholesterol trafficking is not limited to alterations in this specific part of the protein. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17836.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2024-05-07 | PC17836 | 2024-05-07 | 2024-05-07 | Caso clínico |
