Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. (Registro nro. 17700)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17700 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20231019120759.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 231019b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1007 |
| Nombre de persona | Arenas Barbero, Joaquín |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3056 |
| Nombre de persona | Martín, Miguel Ángel |
| Término indicativo de función | Instituto de investigación imas12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2420 |
| Nombre de persona | Martinez Azorin, Francisco |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Brain & development, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 38(1):167-72. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Castro Gago M, Dacruz Álvarez D, Pintos Martínez E, Beiras Iglesias A, Arenas J, Martín MÁ et al. Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. Brain Dev. 2016 Jan;38(1):167-72. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26006750 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 15 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Choline kinase beta gene (CHKB) mutations have been identified in Megaconial Congenital Muscular Dystrophy (MDCMC) patients, a very rare inborn error of metabolism with 21 cases reported worldwide. We report the case of a Spanish boy of Caucasian origin who presented a generalized congenital muscular hypotonia, more intense at lower limb muscles, mildly elevated creatine kinase (CK), serum aspartate transaminase (AST) and lactate. Electromyography (EMG) showed neurogenic potentials in the proximal muscles. Histological studies of a muscle biopsy showed neurogenic atrophy with enlarged mitochondria in the periphery of the fibers, and complex I deficiency. Finally, genetic analysis showed the presence of a homozygous mutation in the gene for choline kinase beta (CHKB: NM_005198.4:c.810T>A, p.Tyr270(∗)). We describe here the second Spanish patient whit mutation in CHKB gene, who despite having the same mutation, presented an atypical aspect: congenital neurogenic muscular atrophy progressing to a combined neuropathic and myopathic phenotype (mixed pattern). |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17700.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2023-10-19 | PC17700 | 2023-10-19 | 2023-10-19 | Caso clínico |
