Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to somatic FAS mutation (ALPS-sFAS) combined with a germline caspase-10 (CASP10) variation. (Registro nro. 17575)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17575 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20230718132907.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 230718b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3314 |
| Nombre de persona | Martínez Feito, Ana |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1986 |
| Nombre de persona | Mora Diaz, Sergio |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 831 |
| Nombre de persona | González Granados, Luis Ignacio |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2937 |
| Nombre de persona | Pérez Méndez, Dolores |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2462 |
| Nombre de persona | Sánchez Zapardiel, Elena |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2463 |
| Nombre de persona | Ruiz García, Raquel |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3315 |
| Nombre de persona | Menchén, Miguela |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3316 |
| Nombre de persona | Díaz Madroñero, Josefa |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1510 |
| Nombre de persona | Paz Artal, Estela |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1508 |
| Nombre de persona | Allende Martínez, Luis Miguel |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to somatic FAS mutation (ALPS-sFAS) combined with a germline caspase-10 (CASP10) variation. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Immunobiology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 221(1):40-7. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Martínez Feito A, Melero J, Mora Díaz S, Rodríguez Vigil C, Elduayen R, González Granado LI et al. Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to somatic FAS mutation (ALPS-sFAS) combined with a germline caspase-10 (CASP10) variation. Immunobiology. 2016 Jan;221(1):40-7. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26323380 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 24 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a primary immunodeficiency caused by impaired Fas/FasL-mediated apoptosis of lymphocytes and is characterized by chronic nonmalignant or benign lymphoproliferation, autoimmune manifestations and expansion of double negative (DN) T-cells (TCRαβ+CD4-CD8-). Most cases of ALPS are associated with germline (ALPS-FAS) or somatic (ALPS-sFAS) heterozygous FAS mutations or a combination of both. Here we report three unrelated patients with ALPS-sFAS. Only one of them showed impaired Fas function in PHA-activated T-cells. In this patient, the genetic analysis of the caspase-10 gene (CASP10) identified a heterozygous germline change in exon 9 (c.1337A>G) causing Y446C substitution in the caspase-10 protein. In addition, this patient had a dysregulated T- and B-cell phenotype; circulating lymphocytes showed expansion of T effector memory CD45RA+ (TEMRA) CD4 T-cells, effector memory CD8 T-cells, CD21(low) B-cells and reduced memory switched B-cells. Additionally, this patient showed altered expression in T-cells of several molecules that change during differentiation from naïve to effector cells (CD27, CD95, CD57 and perforin). Molecular alterations in genes of the Fas pathway are necessary for the development of ALPS and this syndrome could be influenced by the concurrent effect of other mutations hitting different genes involved in Fas or related pathways. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 395 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Inmunología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17575.pdf |
| Acceso | Solicitar artículo |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2023-07-18 | PC17575 | 2023-07-18 | 2023-07-18 | Caso clínico |
