A Case of IL-7R Deficiency Caused by a Novel Synonymous Mutation and Implications for Mutation Screening in SCID Diagnosis. (Registro nro. 17497)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC14797 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20230606123937.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 230606b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3284 |
| Nombre de persona | Gallego Bustos, Fernando |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2334 |
| Nombre de persona | Delmiro Magdalena, Aitor |
| Término indicativo de función | Bioquímica Clínica |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 831 |
| Nombre de persona | González Granados, Luis Ignacio |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1508 |
| Nombre de persona | Allende Martínez, Luis Miguel |
| Término indicativo de función | Inmunología |
| 245 02 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | A Case of IL-7R Deficiency Caused by a Novel Synonymous Mutation and Implications for Mutation Screening in SCID Diagnosis. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Frontiers in immunology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 7:443. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Gallego Bustos F, Gotea V, Ramos Amador JT, Rodríguez Pena R, Gil Herrera J, Sastre A, Delmiro A, Rai G, Elnitski L, González Granado LI, Allende LM. A Case of IL-7R Deficiency Caused by a Novel Synonymous Mutation and Implications for Mutation Screening in SCID Diagnosis. Front Immunol. 2016 Oct 27;7:443. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 27833609 PMC5081475 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 9 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Reported synonymous substitutions are generally non-pathogenic, and rare pathogenic synonymous variants may be disregarded unless there is a high index of suspicion. In a case of IL7 receptor deficiency severe combined immunodeficiency (SCID), the relevance of a non-reported synonymous variant was only suspected through the use of additional in silico computational tools, which focused on the impact of mutations on gene splicing. The pathogenic nature of the variant was confirmed using experimental validation of the effect on mRNA splicing and IL7 pathway function. This case reinforces the need to use additional experimental methods to establish the functional impact of specific mutations, in particular for cases such as SCID where prompt diagnosis can greatly impact on diagnosis, treatment, and survival. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 395 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Inmunología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5081475/pdf/fimmu-07-00443.pdf |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2023-06-06 | PC17497 | 2023-06-06 | 2023-06-06 | Artículo |
