Whole-exome sequencing identifies MDH2 as a new familial paraganglioma gene. (Registro nro. 17492)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17492 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20230530135413.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 230530b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 856 |
| Nombre de persona | Pérez Barrios, Andrés |
| Término indicativo de función | Anatomía Patológica |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2309 |
| Nombre de persona | Calatayud Gutiérrez, María |
| Término indicativo de función | Endocrinología y Nutrición |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Whole-exome sequencing identifies MDH2 as a new familial paraganglioma gene. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Journal of the National Cancer Institute, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 107(5):djv053. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Cascón A, Comino Méndez I, Currás Freixes M, de Cubas AA, Contreras L, Richter S et al. Whole-exome sequencing identifies MDH2 as a new familial paraganglioma gene. J Natl Cancer Inst. 2015 Mar 11;107(5):djv053. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 25766404 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 21 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Disruption of the Krebs cycle is a hallmark of cancer. IDH1 and IDH2 mutations are found in many neoplasms, and germline alterations in SDH genes and FH predispose to pheochromocytoma/paraganglioma and other cancers. We describe a paraganglioma family carrying a germline mutation in MDH2, which encodes a Krebs cycle enzyme. Whole-exome sequencing was applied to tumor DNA obtained from a man age 55 years diagnosed with multiple malignant paragangliomas. Data were analyzed with the two-sided Student's t and Mann-Whitney U tests with Bonferroni correction for multiple comparisons. Between six- and 14-fold lower levels of MDH2 expression were observed in MDH2-mutated tumors compared with control patients. Knockdown (KD) of MDH2 in HeLa cells by shRNA triggered the accumulation of both malate (mean ± SD: wild-type [WT] = 1±0.18; KD = 2.24±0.17, P = .043) and fumarate (WT = 1±0.06; KD = 2.6±0.25, P = .033), which was reversed by transient introduction of WT MDH2 cDNA. Segregation of the mutation with disease and absence of MDH2 in mutated tumors revealed MDH2 as a novel pheochromocytoma/paraganglioma susceptibility gene. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 330 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Anatomía Patológica |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 292 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Endocrinología y Nutrición |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17492.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2023-05-30 | PC17492 | 2023-05-30 | 2023-05-30 | Caso clínico |
