Recommendations for somatic and germline genetic testing of single pheochromocytoma and paraganglioma based on findings from a series of 329 patients. (Registro nro. 17301)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17301 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20230315134905.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 230315b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2309 |
| Nombre de persona | Calatayud Gutiérrez, María |
| Término indicativo de función | Endocrinología y Nutrición |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Recommendations for somatic and germline genetic testing of single pheochromocytoma and paraganglioma based on findings from a series of 329 patients. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Journal of medical genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 52(10):647-56. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Currás Freixes M, Inglada Pérez L, Mancikova V, Montero Conde C, Letón R, Comino Méndez I et al. Recommendations for somatic and germline genetic testing of single pheochromocytoma and paraganglioma based on findings from a series of 329 patients. J Med Genet. 2015 Oct;52(10):647-56. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26269449. |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 57 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Background: Nowadays, 65-80% of pheochromocytoma and paraganglioma (PPGL) cases are explained by germline or somatic mutations in one of 22 genes. Several genetic testing algorithms have been proposed, but they usually exclude sporadic-PPGLs (S-PPGLs) and none include somatic testing. We aimed to genetically characterise S-PPGL cases and propose an evidence-based algorithm for genetic testing, prioritising DNA source. Methods: The study included 329 probands fitting three criteria: single PPGL, no syndromic and no PPGL family history. Germline DNA was tested for point mutations in RET and for both point mutation and gross deletions in VHL, the SDH genes, TMEM127, MAX and FH. 99 tumours from patients negative for germline screening were available and tested for RET, VHL, HRAS, EPAS1, MAX and SDHB. Results: Germline mutations were found in 46 (14.0%) patients, being more prevalent in paragangliomas (PGLs) (28.7%) than in pheochromocytomas (PCCs) (4.5%) (p=6.62×10(-10)). Somatic mutations were found in 43% of those tested, being more prevalent in PCCs (48.5%) than in PGLs (32.3%) (p=0.13). A quarter of S-PPGLs had a somatic mutation, regardless of age at presentation. Head and neck PGLs (HN-PGLs) and thoracic-PGLs (T-PGLs) more commonly had germline mutations (p=2.0×10(-4) and p=0.027, respectively). Five of the 29 metastatic cases harboured a somatic mutation, one in HRAS. Conclusions: We recommend prioritising testing for germline mutations in patients with HN-PGLs and T-PGLs, and for somatic mutations in those with PCC. Biochemical secretion and SDHB-immunohistochemistry should guide genetic screening in abdominal-PGLs. Paediatric and metastatic cases should not be excluded from somatic screening. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 292 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Endocrinología y Nutrición |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17301.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2023-03-15 | PC17301 | 2023-03-15 | 2023-03-15 | Artículo |
