Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. (Registro nro. 17239)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17239 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20230220122832.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 230220b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1156 |
| Nombre de persona | Sánchez del Pozo, Jaime |
| Término indicativo de función | Endocrinología Pediátrica |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 794 |
| Nombre de persona | Cruz Rojo, Jaime |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3192 |
| Nombre de persona | Moreno García, M. |
| Término indicativo de función | Genética |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Revista de neurología, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 61(12):550-6. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Natera De Benito D, Vidal Esteban A, Sánchez Del Pozo J, Moreno García M, Suela Rubio J, Cruz-Rojo J et al. Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. Rev Neurol. 2015 Dec 16;61(12):550-6. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26662873 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 18 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Introduction: 1q21.1 microdeletion syndrome is a caused by a recurrent deletion of the 1q21.1 copy-number variant, which spans 800 kb and includes at least seven genes. It is associated with a variable phenotype. Neuropsychiatric abnormalities have been previously described in many of the previously reported cases, but its true prevalence is unknown. Aim: To illustrate the phenotypic variability in 1q21.1 microdeletion syndrome. Case reports: Four individuals of the same kindred harboring a 1.74-Mb deletion within 1q21.1 are included. In our patients a heterogeneous phenotype is recognized. Neuropsychiatric disorders or more specifically impulse control disorders were common to all the four cases that we present. Conclusions: 1q21.1 microdeletion syndrome is phenotypically heterogeneous even among members of the same family. Behavioral or neuropsychiatric abnormalities are frequent. Paucisymptomatic forms with individuals presenting exclusively psychiatric disorders have been identified. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 1466 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Genética |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17239.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2023-02-20 | PC17239 | 2023-02-20 | 2023-02-20 | Caso clínico |
