McArdle Disease: Update of Reported Mutations and Polymorphisms in the PYGM Gene. (Registro nro. 17148)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17148 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20230124123553.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 230124b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | McArdle Disease: Update of Reported Mutations and Polymorphisms in the PYGM Gene. |
| Tipo de material | [revisión] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Human mutation, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 36(7):669-78. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Nogales Gadea G, Brull A, Santalla A, Andreu AL, Arenas J, Martín MA et al. McArdle Disease: Update of Reported Mutations and Polymorphisms in the PYGM Gene. Hum Mutat. 2015 Jul;36(7):669-78. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 25914343 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 116 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | McArdle disease is an autosomal-recessive disorder caused by inherited deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase (or "myophosphorylase"), which catalyzes the first step of glycogen catabolism, releasing glucose-1-phosphate from glycogen deposits. As a result, muscle metabolism is impaired, leading to different degrees of exercise intolerance. Patients range from asymptomatic to severely affected, including in some cases, limitations in activities of daily living. The PYGM gene codifies myophosphoylase and to date 147 pathogenic mutations and 39 polymorphisms have been reported. Exon 1 and 17 are mutational hot-spots in PYGM and 50% of the described mutations are missense. However, c.148C>T (commonly known as p.R50X) is the most frequent mutation in the majority of the studied populations. No genotype-phenotype correlation has been reported and no mutations have been described in the myophosphorylase domains affecting the phosphorylated Ser-15, the 280's loop, the pyridoxal 5'-phosphate, and the nucleoside inhibitor binding sites. A newly generated knock-in mouse model is now available, which renders the main clinical and molecular features of the disease. Well-established methods for diagnosing patients in laboratories around the world will shorten the frequent ∼20-year period stretching from first symptoms appearance to the genetic diagnosis. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17148.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Revisión |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2023-01-24 | PC17148 | 2023-01-24 | 2023-01-24 | Revisión |
