LAMA2-related congenital muscular dystrophy complicated by West syndrome. (Registro nro. 17123)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17123 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20221219130015.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 221219b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 748 |
| Nombre de persona | Camacho Salas, Ana |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1433 |
| Nombre de persona | Núñez Enamorado, Noemí |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1850 |
| Nombre de persona | Martínez de Aragón Calvo, Ana |
| Término indicativo de función | Radiodiagnóstico |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1347 |
| Nombre de persona | Simón de las Heras, Rogelio |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | LAMA2-related congenital muscular dystrophy complicated by West syndrome. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 19(2):243-7. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Camacho A, Núñez N, Dekomien G, Hernández Laín A, de Aragón AM, Simón R. LAMA2-related congenital muscular dystrophy complicated by West syndrome. Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar;19(2):243-7. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 25500573 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 7 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Background: Mutations in the LAMA2 gene cause autosomal recessive laminin α2 related congenital muscular dystrophy. In patients with partial laminin α2 deficiency the phenotype is usually milder than in those with absent protein. Apart from the typical white matter abnormalities, there is an increased risk of cerebral complications such as epilepsy and mental retardation, despite a structurally normal brain. Methods/results: We present a patient with primary partial laminin α2 deficiency due to a homozygous novel LAMA2 missense mutation who developed West syndrome in his first year of life. To our knowledge, this combination has not previously been reported. A 5 year-old boy exhibited global hypotonia with generalized muscle weakness from birth. At 8 months of age he presented infantile spasms and an EEG finding of hypsarrhythmia. Seizures were controlled in a few weeks with intramuscular synthetic ACTH, followed by valproic acid. Two years later antiepileptic medication was withdrawn. He achieved unsupported walking at the age of 4, but his cognitive status corresponded to a 2 year-old child. Epilepsy has not recurred and brain MRI showed the typical white matter abnormalities without associated neuronal migration defects. Conclusion: This report widens the clinical spectrum of cerebral manifestations related with mutations in LAMA2. The beginning of a severe epileptic encephalopathy modifies the natural history of the disease. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 267 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Neurología-Neurofisiología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 462 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Radiodiagnóstico |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17123.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2022-12-19 | PC17123 | 2022-12-19 | 2022-12-19 | Caso clínico |
