Lack of GDAP1 induces neuronal calcium and mitochondrial defects in a knockout mouse model of charcot-marie-tooth neuropathy. (Registro nro. 17122)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17122 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20221219134832.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 221216b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3121 |
| Nombre de persona | Cuevas Martín, Carmen |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación imas12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1906 |
| Nombre de persona | Sánchez Aragó, María |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1891 |
| Nombre de persona | Cuezva, J.M. |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Lack of GDAP1 induces neuronal calcium and mitochondrial defects in a knockout mouse model of charcot-marie-tooth neuropathy. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | PLoS genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 11(4):e1005115. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Barneo Muñoz M, Juárez P, Civera Tregón A, Yndriago L, Pla Martin D, Zenker J et al. Lack of GDAP1 induces neuronal calcium and mitochondrial defects in a knockout mouse model of charcot-marie-tooth neuropathy. PLoS Genet. 2015 Apr 10;11(4):e1005115. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 25860513 PMC4393229 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 56 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Mutations in GDAP1, which encodes protein located in the mitochondrial outer membrane, cause axonal recessive (AR-CMT2), axonal dominant (CMT2K) and demyelinating recessive (CMT4A) forms of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy. Loss of function recessive mutations in GDAP1 are associated with decreased mitochondrial fission activity, while dominant mutations result in impairment of mitochondrial fusion with increased production of reactive oxygen species and susceptibility to apoptotic stimuli. GDAP1 silencing in vitro reduces Ca2+ inflow through store-operated Ca2+ entry (SOCE) upon mobilization of endoplasmic reticulum (ER) Ca2+, likely in association with an abnormal distribution of the mitochondrial network. To investigate the functional consequences of lack of GDAP1 in vivo, we generated a Gdap1 knockout mouse. The affected animals presented abnormal motor behavior starting at the age of 3 months. Electrophysiological and biochemical studies confirmed the axonal nature of the neuropathy whereas histopathological studies over time showed progressive loss of motor neurons (MNs) in the anterior horn of the spinal cord and defects in neuromuscular junctions. Analyses of cultured embryonic MNs and adult dorsal root ganglia neurons from affected animals demonstrated large and defective mitochondria, changes in the ER cisternae, reduced acetylation of cytoskeletal α-tubulin and increased autophagy vesicles. Importantly, MNs showed reduced cytosolic calcium and SOCE response. The development and characterization of the GDAP1 neuropathy mice model thus revealed that some of the pathophysiological changes present in axonal recessive form of the GDAP1-related CMT might be the consequence of changes in the mitochondrial network biology and mitochondria-endoplasmic reticulum interaction leading to abnormalities in calcium homeostasis. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4393229/ |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2022-12-16 | PC17122 | 2022-12-16 | 2022-12-16 | Artículo |
