Genome-wide linkage analysis and tumoral characterization reveal heterogeneity in familial colorectal cancer type X. (Registro nro. 17040)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17040 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20230203062758.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 221027b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1218 |
| Nombre de persona | Rueda Fernández, Daniel |
| Término indicativo de función | Hematología y Hemoterapia |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2691 |
| Nombre de persona | Perea García, José |
| Término indicativo de función | Cirugía General y del Aparato Digestivo |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Genome-wide linkage analysis and tumoral characterization reveal heterogeneity in familial colorectal cancer type X. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Journal of gastroenterology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 50(6):657-66. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Sánchez Tomé E, Rivera B, Perea J, Pita G, Rueda D, Mercadillo F et al. Genome-wide linkage analysis and tumoral characterization reveal heterogeneity in familial colorectal cancer type X. J Gastroenterol. 2015 Jun;50(6):657-66. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 25381643 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 48 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Background: Familial colorectal cancer type X (FCCTX) fulfils clinical criteria defining Lynch syndrome (LS), but is not related to germline mutations in DNA mismatch-repair genes. Its aetiology remains unexplained and there is little evidence of involvement of the common colorectal carcinogenetic pathways. We aimed to identify susceptibility loci and gain insights into carcinogenic pathways involved FCCTX tumour development. Methods: We performed a linkage analysis in 22 FCCTX families. We also constructed a tissue microarray in order to define an immunohistochemical (IHC) profile for FCCTX tumours (N = 27) by comparing them to three other types of colorectal tumors: LS (N = 18), stable early-onset (N = 31) and other sporadic disease (N = 80). Additionally, we screened for BRAF/KRAS mutations and determined CpG island methylator phenotype (CIMP) status for all FCCTX tumours. Results: We found suggestive evidence of linkage at four chromosomal regions; 2p24.3, 4q13.1, 4q31.21 and 12q21.2-q21.31. We screened genes in 12q21 and ruled out the implication of RASSF9 and NTS, good candidates due to their potential involvement in carcinogenesis and colorectal epithelium development. Based on IHC profiles FCCTX tumours did not form a single, exclusive cluster. They were clearly different from LS, but very similar to stable early onset tumours. The CIMP and chromosomal instability pathways were implicated in one-third and one-quarter of FCCTX cases, respectively. The remaining cases did not have alterations in any known carcinogenic pathways. Conclusions: Our results highlight the heterogeneity of FCCTX tumours and call into question the utility of using only clinical criteria to identify FCCTX cases. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 271 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 297 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Hematología y Hemoterapia |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17040.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2022-10-27 | PC17040 | 2022-10-27 | 2022-10-27 | Artículo |
