Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants. (Registro nro. 16998)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | pc16998 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20221005135617.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 221004b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 794 |
| Nombre de persona | Cruz Rojo, Jaime |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1156 |
| Nombre de persona | Sánchez del Pozo, Jaime |
| Término indicativo de función | Endocrinología Pediátrica |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | European journal of human genetics: EJHG, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 23(7):907-14. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Paumard Hernández B, Berges Soria J, Barroso E, Rivera Pedroza CI, Pérez Carrizosa V, Benito Sanz S et al. Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants. Eur J Hum Genet. 2015 Jul;23(7):907-14. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 25271085 PMC4463497 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 29 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Craniosynostosis, caused by the premature fusion of one or more of the cranial sutures, can be classified into non-syndromic or syndromic and by which sutures are affected. Clinical assignment is a difficult challenge due to the high phenotypic variability observed between syndromes. During routine diagnostics, we screened 182 Spanish craniosynostosis probands, implementing a four-tiered cascade screening of FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1 and EFNB1. A total of 43 variants, eight novel, were identified in 113 (62%) patients: 104 (92%) detected in level 1; eight (7%) in level 2 and one (1%) in level 3. We subsequently screened additional genes in the probands with no detected mutation: one duplication of the IHH regulatory region was identified in a patient with craniosynostosis Philadelphia type and five variants, four novel, were identified in the recently described TCF12, in probands with coronal or multisuture affectation. In the 19 Saethre-Chotzen syndrome (SCS) individuals in whom a variant was detected, 15 (79%) carried a TWIST1 variant, whereas four (21%) had a TCF12 variant. Thus, we propose that TCF12 screening should be included for TWIST1 negative SCS patients and in patients where the coronal suture is affected. In summary, a molecular diagnosis was obtained in a total of 119/182 patients (65%), allowing the correct craniosynostosis syndrome classification, aiding genetic counselling and in some cases provided a better planning on how and when surgical intervention should take place and, subsequently the appropriate clinical follow up. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4463497/ |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2022-10-04 | PC16998 | 2022-10-04 | 2022-10-04 | Artículo |
