A deletion at ADAMTS9-MAGI1 locus is associated with psoriatic arthritis risk. (Registro nro. 16726)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC16726 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20220217133356.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 220217b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 891 |
| Nombre de persona | Vanaclocha Sebastián, Francisco |
| Término indicativo de función | Dermatología Médico Quirúrgica y Venereología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | A deletion at ADAMTS9-MAGI1 locus is associated with psoriatic arthritis risk. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Annals of the rheumatic diseases, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 74(10):1875-81. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Julià A, Pinto JA, Gratacós J, Queiró R, Ferrándiz C, Fonseca E et al. A deletion at ADAMTS9-MAGI1 locus is associated with psoriatic arthritis risk. Ann Rheum Dis. 2015 Oct;74(10):1875-81. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 25990289 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 44 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Objective: Copy number variants (CNVs) have been associated with the risk to develop multiple autoimmune diseases. Our objective was to identify CNVs associated with the risk to develop psoriatic arthritis (PsA) using a genome-wide analysis approach. Methods: A total of 835 patients with PsA and 1498 healthy controls were genotyped for CNVs using the Illumina HumanHap610 BeadChip genotyping platform. Genomic CNVs were characterised using CNstream analysis software and analysed for association using the χ(2) test. The most significant genomic CNV associations with PsA risk were independently tested in a validation sample of 1133 patients with PsA and 1831 healthy controls. In order to test for the specificity of the variants with PsA aetiology, we also analysed the association to a cohort of 822 patients with purely cutaneous psoriasis (PsC). Results: A total of 165 common CNVs were identified in the genome-wide analysis. We found a highly significant association of an intergenic deletion between ADAMTS9 and MAGI1 genes on chromosome 3p14.1 (p=0.00014). Using the independent patient and control cohort, we validated the association between ADAMTS9-MAGI1 deletion and PsA risk (p=0.032). Using next-generation sequencing, we characterised the 26 kb associated deletion. Finally, analysing the PsC cohort we found a lower frequency of the deletion compared with the PsA cohort (p=0.0088) and a similar frequency to that of healthy controls (p>0.3). Conclusions: The present genome-wide scan for CNVs associated with PsA risk has identified a new deletion associated with disease risk and which is also differential from PsC risk. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 145 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Dermatología Médico-Quirúrgica y Venereología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc16726.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2022-02-17 | PC16726 | 2022-02-17 | 2022-02-17 | Artículo |
