Waardenburg syndrome type 4: report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. (Registro nro. 16704)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC16704 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20211222124803.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 211222b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2024 |
| Nombre de persona | Nuñez Ramos, Raquel |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Waardenburg syndrome type 4: report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | American journal of medical genetics. Part A, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2014 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 164A(2):542-7. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Fernández RM, Núñez Ramos R, Enguix Riego MV, Román Rodríguez FJ, Galán Gómez E, Blesa Sánchez E et al. Waardenburg syndrome type 4: report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. Am J Med Genet A. 2014 Feb;164A(2):542-7. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 24311220 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 29 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Shah-Waardenburg syndrome or Waardenburg syndrome type 4 (WS4) is a neurocristopathy characterized by the association of deafness, depigmentation and Hirschsprung disease. Three disease-causing genes have been identified so far for WS4: EDNRB, EDN3, and SOX10. SOX10 mutations, found in 45-55% of WS4 patients, are inherited in autosomal dominant way. In addition, mutations in SOX10 are also responsible for an extended syndrome involving peripheral and central neurological phenotypes, referred to as PCWH (peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leucodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease). Such mutations are mostly private, and a high intra- and inter-familial variability exists. In this report, we present a patient with WS4 and a second with PCWH due to SOX10 mutations supporting again the genetic and phenotypic heterogeneity of these syndromes. Interestingly, the WS4 family carries an insertion of 19 nucleotides in exon 5 of SOX10, which results in distinct phenotypes along three different generations: hypopigmentation in the maternal grandmother, hearing loss in the mother, and WS4 in the proband. Since mosaicism cannot explain the three different related-WS features observed in this family, we propose as the most plausible explanation the existence of additional molecular events, acting in an additive or multiplicative fashion, in genes or regulatory regions unidentified so far. On the other hand, the PCWH case was due to a de novo deletion in exon 5 of the gene. Efforts should be devoted to unravel the mechanisms underlying the intrafamilial phenotypic variability observed in the families affected, and to identify new genes responsible for the still unsolved WS4 cases. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc16704.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2021-12-22 | PC16704 | 2021-12-22 | 2021-12-22 | Caso clínico |
