Extensive sequence analysis of CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1 suggests an oligogenic basis for cystic fibrosis-like phenotypes. (Registro nro. 16217)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC16217 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210406113158.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 210201b2014 xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2762 |
| Nombre de persona | Manzanares, J |
| Término indicativo de función | Unidad de Fibrosis Quística |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Extensive sequence analysis of CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1 suggests an oligogenic basis for cystic fibrosis-like phenotypes. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Clinical Genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2014 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 86(1):91-5. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Ramos MD, Trujillano D, Olivar R, Sotillo F, Ossowski S, Manzanares J et al. Extensive sequence analysis of CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1 suggests an oligogenic basis for cystic fibrosis-like phenotypes. Clin Genet. 2014 Jul;86(1):91-5. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23837941 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 12 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | The term cystic fibrosis (CF)-like disease is used to describe patients with a borderline sweat test and suggestive CF clinical features but without two CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) mutations. We have performed the extensive molecular analysis of four candidate genes (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1) in a cohort of 10 uncharacterized patients with CF and CF-like disease. We have used whole-exome sequencing to characterize mutations in the CFTR gene and these four candidate genes. CFTR molecular analysis allowed a complete characterization of three of four CF patients. Candidate variants in SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1 in six patients with CF-like phenotypes were confirmed by Sanger sequencing and were further supported by in silico predictive analysis, pedigree studies, sweat test in other family members, and analysis in CF patients and healthy subjects. Our results suggest that CF-like disease probably results from complex genotypes in several genes in an oligogenic form, with rare variants interacting with environmental factors. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 1815 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Unidad de Fibrosis Quística |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc16217.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2021-02-01 | PC16217 | 2021-02-01 | 2021-02-01 | Artículo |
