Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion. (Registro nro. 16181)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC16181 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210625062820.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 210119b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1007 |
| Nombre de persona | Arenas Barbero, Joaquín |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2412 |
| Nombre de persona | Martín, Miguel A. |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2420 |
| Nombre de persona | Martinez Azorin, Francisco |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2334 |
| Nombre de persona | Delmiro Magdalena, Aitor |
| Término indicativo de función | Bioquímica Clínica |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2014 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 18(6):796-800. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Castro-Gago M, Dacruz-Alvárez D, Pintos-Martínez E, Beiras-Iglesias A, Delmiro A, Arenas J et al. Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion. Eur J Paediatr Neurol. 2014 Nov;18(6):796-800. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 24997086 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 14 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Background: Choline kinase beta gene (CHKB) mutations have been identified in Megaconial Congenital Muscular Dystrophy (MDCMC) patients, but never in patients with an additional combined deficiency of complexes I, III and IV and mitochondrial DNA (mtDNA) depletion. Aims: To report mutations in carry genes for MDCMC with respiratory chain defects and mtDNA depletion. Methods: Whole-exome sequencing (WES) was used to identify the carry genes in a Spanish child with muscle weakness, mild hypotonia at lower limb muscles, mildly elevated creatine kinase (CK), enlarged mitochondria in the periphery of the fibers, combined deficiency of complex I, III and IV and depletion of mtDNA. Results: With WES data, it was possible to get the whole mtDNA sequencing and discard any pathogenic variant in this genome. The first filter of WES data with the nuclearencoded mitochondrial genes (MitoCarta) did not get any candidate. However, the analysis of whole exome uncovered a homozygous nonsense pathogenic mutation in CHKB gene (NM_005198.4:c.810T>A, p.Tyr270*). Conclusions: Our data confirm the role of CHKB in MDCMC and point to this gene as unique candidate for the combined deficiency of respiratory chain and mtDNA depletion observed in this patient. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc16181.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2021-01-19 | PC16181 | 2021-01-19 | 2021-01-19 | Caso clínico |
