Clinical features and molecular characterization of a patient with muscle-eye-brain disease: a novel mutation in the POMGNT1 gene. (Registro nro. 15967)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC15967 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210304101156.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 200605b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1347 |
| Nombre de persona | Simón de las Heras, Rogelio |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 748 |
| Nombre de persona | Camacho Salas, Ana |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 624 |
| Nombre de persona | Hernández Laín, Aurelio |
| Término indicativo de función | Anatomía Patológica |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Clinical features and molecular characterization of a patient with muscle-eye-brain disease: a novel mutation in the POMGNT1 gene. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Journal of child neurology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2014 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 29(2):289-94. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Raducu M, Cotarelo RP, Simón R, Camacho A, Rubio-Fernández M, Hernández-Laín A et al. Clinical features and molecular characterization of a patient with muscle-eye-brain disease: a novel mutation in the POMGNT1 gene. J Child Neurol. 2014 Feb;29(2):289-94. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 24282183 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 22 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Muscle-eye-brain disease is a congenital muscular dystrophy characterized by structural brain and eye defects. Here, we describe a 12-year-old boy with partial agenesis of corpus callosum, ventriculomegaly, flattened brain stem, diffuse pachygyria, blindness, profound cognitive deficiencies, and generalized muscle weakness, yet without a clear dystrophic pattern on muscle biopsy. There was no glycosylation of α-dystroglycan and the genetic screening revealed a novel truncating mutation, c.1545delC (p.Tyr516Thrfs*21), and a previously identified missense mutation, c.1469G>A (p.Cys490Tyr), in the protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGNT1) gene. These findings broaden the clinical spectrum of muscle-eye-brain disease to include pronounced hypotonia with severe brain and eye malformations, yet with mild histopathologic changes in the muscle specimen, despite the absence of glycosylated α-dystroglycan. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 267 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Neurología-Neurofisiología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 330 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Anatomía Patológica |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc15967.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2020-06-05 | PC15967 | 2020-06-05 | 2020-06-05 | Caso clínico |
