Characterization of the repeat expansion size in C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. (Registro nro. 15955)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC15955 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210625062816.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 200529b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1899 |
| Nombre de persona | García Redondo, Alberto |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Characterization of the repeat expansion size in C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Human molecular genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2014 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 23(3):749-54. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Dols-Icardo O, García-Redondo A, Rojas-García R, Sánchez-Valle R, Noguera A, Gómez-Tortosa E et al. Characterization of the repeat expansion size in C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Hum Mol Genet. 2014 Feb 1;23(3):749-54. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 24057670 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 18 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Hexanucleotide repeat expansions within the C9orf72 gene are the most important genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). The difficulty of developing a precise method to determine the expansion size has hampered the study of possible correlations between the hexanucleotide repeat number and clinical phenotype. Here we characterize, through a new non-radioactive Southern blot protocol, the expansion size range in a series of 38 ALS and 22 FTD heterozygous carriers of >30 copies of the repeat. Maximum, median and modal hexanucleotide repeat number were higher in ALS patients than in FTD patients (P< 0.05 in all comparisons). A higher median number of repeats correlated with a bigger range of repeat sizes (Spearman's ρ = 0.743, P = 1.05 × 10(-11)). We did not find any correlation between age of onset or disease duration with the repeat size in neither ALS nor FTD mutation carriers. Clinical presentation (bulbar or spinal) in ALS patients did not correlate either with the repeat length. We finally analyzed two families with affected and unaffected repeat expansion carriers, compared the size of the repeat expansion between two monozygotic (MZ) twins (one affected of ALS and the other unaffected), and examined the expansion size in two different tissues (cerebellum and peripheral blood) belonging to the same FTD patient. The results suggested that the length of the C9orf72 repeat varies between family members, including MZ twins, and among different tissues from the same individual. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc15955.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2020-05-29 | PC15955 | 2020-05-29 | 2020-05-29 | Artículo |
