Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos. (Registro nro. 13843)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02714na a2200265 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC13843 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417105946.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Camacho Salas, Ana |
| 9 (RLIN) | 748 |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Guerra García, Pilar |
| 9 (RLIN) | 2344 |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Núñez Enamorado, Noemí |
| 9 (RLIN) | 1433 |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Simón de las Heras, Rogelio |
| 9 (RLIN) | 1347 |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 245 ## - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Revista De Neurología, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 57(11):481-8. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Fernández-Ramos JA, López-Laso E, Simón-De Las Heras R, Camino-León R, Guerra-García P, Camacho-Salas A, Aguilar-Quintero M, Núñez-Enamorado N. Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos. Rev Neurol. 2013 Dec 1;57(11):481-8. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 24265141 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 32 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Introduction. The Aicardi syndrome is a disorder presumably X-linked dominant, classically defined by the triad of agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae and infantile spasms, with lethality in males. Patients and methods. Retrospective descriptive study of patients diagnosed with Aicardi syndrome over a period of 29 years in two tertiary pediatric hospitals. Results. We found seven women that developed infantile spasms before 6 months of age, epileptic spasms persisting beyond infancy in two cases, a refractory symptomatic partial epilepsy in three patients, and well-controlled partial epilepsy in one girl. Six cases presented severe-profound mental retardation and moderate-severe in a girl. Two girls died at 2 and 6 years-old. In all patients neuroimaging studies showed agenesis of the corpus callosum, intracranial cysts and malformations of cortical development. Ophthalmological lesions were chorioretinal lacunae in seven cases, anophthalmia/microphthalmia in four girls and optic nerve coloboma in three patients. Other findings were congenital heart disease, costovertebral abnormalities, cervical lymphangioma and focal hypertrichosis. Conclusions. The Aicardi syndrome should be suspected in girls with infantile spasms and agenesis of the corpus callosum. It is necessary to rule out these ophthalmologic abnormalities, malformations of cortical development and intracranial cysts. The prognosis is poor due to its high mortality and its evolution to refractory epilepsy and profound mental retardation. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc13843.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2017-11-15 | PC13843 | 2017-11-15 | 2017-11-15 | Artículo |
