Impaired mitochondrial oxidative phosphorylation in the peroxisomal disease X-linked adrenoleukodystrophy. (Registro nro. 1346)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02628na a2200337 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC1346 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210625062756.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Cuezva, J.M. |
| 9 (RLIN) | 1891 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Impaired mitochondrial oxidative phosphorylation in the peroxisomal disease X-linked adrenoleukodystrophy. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Human Molecular Genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 22(16):3296-305. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: López-Erauskin J, Galino J, Ruiz M, Cuezva JM, Fabregat I, Cacabelos D et al. Impaired mitochondrial oxidative phosphorylation in the peroxisomal disease X-linked adrenoleukodystrophy. Hum Mol Genet. 2013 Aug 15;22(16):3296-305. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23604518 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 60 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited metabolic disorder of the nervous system characterized by axonopathy in spinal cords and/or cerebral demyelination, adrenal insufficiency and accumulation of very long-chain fatty acids (VLCFAs) in plasma and tissues. The disease is caused by malfunction of the ABCD1 gene, which encodes a peroxisomal transporter of VLCFAs or VLCFA-CoA. In the mouse, Abcd1 loss causes late onset axonal degeneration in the spinal cord, associated with locomotor disability resembling the most common phenotype in patients, adrenomyeloneuropathy. We have formerly shown that an excess of the VLCFA C26:0 induces oxidative damage, which underlies the axonal degeneration exhibited by the Abcd1 mice. In the present study, we sought to investigate the noxious effects of C26:0 on mitochondria function. Our data indicate that in X-ALD patients fibroblasts, excess of C26:0 generates mtDNA oxidation and specifically impairs oxidative phosphorylation (OXPHOS) triggering mitochondrial ROS production from electron transport chain complexes. This correlates with impaired complex V phosphorylative activity, as visualized by high-resolution respirometry on spinal cord slices of Abcd1 mice. Further, we identified a marked oxidation of key OXPHOS system subunits in Abcd1 mouse spinal cords at presymptomatic stages. Altogether, our results illustrate some of the mechanistic intricacies by which the excess of a fatty acid targeted to peroxisomes activates a deleterious process of oxidative damage to mitochondria, leading to a multifaceted dysfunction of this organelle. These findings may be of relevance for patient management while unveiling novel therapeutic targets for X-ALD. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc1346.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2020-01-14 | PC1346 | 2020-01-14 | 2020-01-14 | Artículo |
