Functional associations of genetic variants involved in the clinical manifestation of erythropoietic protoporphyria in the Argentinean population. (Registro nro. 1265)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02856na a2200397 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC1265 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210625062756.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Enríquez de Salamanca Lorente, Rafael |
| 9 (RLIN) | 763 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Functional associations of genetic variants involved in the clinical manifestation of erythropoietic protoporphyria in the Argentinean population. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 27(6):754-62. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Colombo FP, Rossetti MV, Méndez M, Martínez JE, Enríquez de Salamanca R, del C Batlle AM, Parera VE. Functional associations of genetic variants involved in the clinical manifestation of erythropoietic protoporphyria in the Argentinean population. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2013 Jun;27(6):754-62. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22591014 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 63 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Background Combined inheritance of genetic variants in ferrochelatase gene (FECH) are implicated in clinical manifestation of Erythropoietic Protoporphyria (EPP). Objective Identify the genetic variants in FECH gene and their associations in the expression of EPP in Argentina. Determine the allelic frequency of polymorphic variants, associations in cis and its linkage disequilibrium. Methods The FECH gene was PCR-amplified and sequenced. Allelic variants of intragenic polymorphisms were identified by PCR followed by sequencing or restriction digestion analysis. Residual FECH activity was determined by prokaryotic expression in Escherichia coli JM109. Data were analyzed using Haploview and Statistix 9. Results Ten mutations were identified: three novel (p.S222N; p.R298X and p.R367X) and seven already known (g.12490_18067del; p.R115X; p.I186T; c.580_584delTACAG; c.598 + 1G>T; p.Y209X and p.W310X). The p.R115X mutation was found in two families. The p.S222N mutation expressed 5% of normal activity. Only individuals who inherited a mutation combined in trans to a low expression allele c.1-251G, c.68-23T, and c.315-48C, showed clinical symptoms. The absence of c.315-48C variant was sufficient for not triggering EPP. However, these variants showed high levels of cosegregation and GTC haplotype is over-represented in EPP patients. Conclusion In the dominant inheritance form of EPP, c.315-48C variant in trans to the mutated allele is sufficient to trigger the disease. The presence of GTC haplotype in all patients with dominant EPP could be due to the high level of cosegregation of c.315-48C with c.1-251G and c.68-23T variants in our population. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc1265.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2018-07-03 | PC1265 | 2018-07-03 | 2018-07-03 | Artículo |
