Identification of a founder EPCAM deletion in Spanish Lynch syndrome families. (Registro nro. 10350)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02180nab a2200349 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC10350 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210406103326.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2014 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Rueda Fernández, Daniel |
| 9 (RLIN) | 1218 |
| Término indicativo de función | Hematología y Hemoterapia |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Identification of a founder EPCAM deletion in Spanish Lynch syndrome families. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Clinical genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2014 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 85(3):260-6. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Mur P, Pineda M, Romero A, Del Valle J, Borràs E, Canal A et al. Identification of a founder EPCAM deletion in Spanish Lynch syndrome families. Clin Genet. 2014 Mar;85(3):260-6. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23530899 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 24 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Germline deletions at the 3-end of EPCAM have been involved in the etiology of Lynch syndrome (LS). The aim of this study was to characterize at the molecular level Spanish families harboring EPCAM deletions. Non-commercial multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) probes and long-range polymerase chain reaction (PCR) amplification were used to characterize each deletion. Haplotyping was performed by analyzing eight microsatellite markers and five MSH2single nucleotide polymorphisms (SNPs). Methylation of MSH2 was analyzed by methylation specific-MLPA. Tumors diagnosed in seven Spanish families harboring EPCAM deletions were almost exclusively colorectal. Mosaicism in MSH2 methylation was observed in EPCAM deletion carrier samples, being average methylation levels higher in normal colon and colorectal tumors (27.6% and 31.1%), than in lymphocytes and oral mucosa (1.1% and 0.7%). Three families shared the deletion c.858+2568_*4596del, with a common haplotype comprising 9.9Mb. In two families the novel EPCAM deletion c.858+2488_*7469del was identified. This study provides knowledge on the clinical and molecular characteristics of mosaic MSH2 epimutations. The identification of an EPCAM founder mutation has useful implications for the molecular diagnosis of LS in Spain. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 297 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Hematología y Hemoterapia |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc10350.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2021-03-24 | PC10350 | 2021-03-24 | 2021-03-24 | Artículo |
